Enfermedades Genéticas del Border Collie

Las enfermedades genéticas o hereditarias son aquellas que se transmiten de progenitores a descendencia (cachorros).

Estas se producen debido a alteraciones genéticas llamadas «mutaciones», que se dan a consecuencia de que la creación y conservación de cada raza ha llevado al aislamiento genético de los perros, lo que ha acarreado una disminución considerable de la diversidad
genética dentro de las razas y ha aumentado la probabilidad de que dos ejemplares aleatorios estén en realidad emparentados y, con ello, puedan poseer la misma mutación que, combinada, traerá al mundo cachorros con patologías dolorosas o con debilitamiento crónico.

Si bien el descubrimiento de nuevas enfermedades genéticas va aumentando con el paso del tiempo, hoy en día existen pruebas de ADN para mantener controladas muchas de estas patologías genéticas, y están disponibles por un precio asequible para incluirlas con
responsabilidad en nuestro plan de cría.

Como raza, el Border Collie posee una serie de enfermedades genéticas, casi todas incluidas en el panel de test de ADN disponibles, de las cuales desglosaremos las principales para intentar transmitir la importancia de testarlas.

Para ello, primero es importante saber que estas enfermedades tienen 3 posibles resultados en el test:

1. LIBRE (CLEAR) – el ejemplar posee 2 copias normales del gen testado, por tanto, no puede padecer ni transmitir la enfermedad a sus cachorros.
2. PORTADOR (CARRIER) – el ejemplar posee una copia del gen mutado y otra copia normal, por lo tanto, porta la enfermedad en sus genes aunque no la padece, y tiene el 50% de probabilidades de transmitir esa única copia mutada a sus cachorros.
3. AFECTADO (AFFECTED) – el ejemplar posee 2 copias mutadas del gen, por lo tanto, a lo largo de su vida desarrollará la enfermedad y toda su descendencia será portadora del gen.

**A excepción del gen MDR1, que conlleva que los portadores también sean a todos los efectos, afectados

Pero eso no es todo. También hay que entender cómo funciona la combinación de esos 3 resultados en el cruce entre 2 perros:

• LIBRE + LIBRE = todos los cachorros libres
• LIBRE + PORTADOR = los cachorros tendrán el 50% de posibilidades de ser libres y el 50% de ser portadores
• PORTADOR + PORTADOR = los cachorros tienen el 25% de posibilidades de ser libres, el 50% de ser portadores y el 25% de ser afectados
• PORTADOR + AFECTADO = los cachorros tienen el 50% de posibilidades de ser portadores y el 50% de ser afectados
• AFECTADO + LIBRE = todos los cachorros portadores
• AFECTADO + AFECTADO = todos los cachorros afectados

** Desde la ABCT os animamos a realizar una cría responsable, teniendo la salud y el
bienestar de los perros siempre como primer requisito, es por ello que no apoyamos ningún cruce del que puedan nacer conscientemente cachorros AFECTADOS de ninguna patología.

CEA/CH (Anomalía del ojo del Collie)

También es conocida como CH porque su principal manifestación es la hipoplasia coroidal
(desarrollo defectuoso de la capa oscura y vascular del ojo situada tras la retina y cuya función es nutrir a ésta y al cristalino).

Es una enfermedad para la cual no hay tratamiento.
En su manifestación más benigna, el perro conserva la visión a lo largo de su vida, sin embargo, estos ejemplares pueden producir descendientes seriamente afectados. En su manifestación más severa, se pueden producir hemorragias dentro del ojo, dando lugar a una seria perdida de visión. Se suele manifestar a los dos años de edad y puede afectar a uno o ambos ojos.

La enfermedad es fácilmente reconocible en un examen oftalmológico del fondo del ojo a las 5-8 semanas de vida, ya que el coroides aparece pálido y fino, casi transparente, y los vasos sanguíneos se aprecian fácilmente. Una vez que la retina cambia su color de adulto (alrededor de los 3 meses de edad), el pigmento enmascara las deficiencias en el coroides.

CL (Lipofuscinosis ceroide neuronal)

Es un tipo de epilepsia producida por un conjunto de desordenes neuronales heredados, que se caracterizan por la acumulación de lipopigmentos autofluorescentes (ceroide y lipofuscina) en las neuronas y en otros tipos de células de tejidos blandos. Esto conduce a la degeneración progresiva de las células del cerebro y del ojo, a una debilitación neurológica severa y a la muerte temprana.

Los perros afectados comienzan a exhibir síntomas al año de vida (pérdida de coordinación
motora, degeneración cognoscitiva, pérdida visual y comportamiento anormal). Debido a la severidad de la enfermedad, los animales afectados raramente sobreviven más de
26-28 meses.

La enfermedad no tiene tratamiento.

TNS (Síndrome del neutrófilo atrapado)

Es una enfermedad en la que la médula produce neutrófilos (células blancas) pero no puede lanzarlos con eficacia a la circulación sanguínea. Esto conlleva un sistema inmunitario deteriorado que hace que el animal afectado no pueda luchar con eficacia contra infecciones comunes.

La enfermedad no ha sido diagnosticada hasta fechas recientes porque, al tratarse de una
enfermedad inmunodeficitaria, los síntomas son muy diversos en función de la infección que padece cada individuo.

La mayoría de los ejemplares afectados muere antes de alcanzar los seis meses de edad.

MDR-1 (Sensibilidad medicamentosa del gen mdr1)

Tambien llamado «gen de resistencia a multidrogas» es el encargado de producir una proteína transportadora (P-glicoproteína) que representa una barrera funcional de protección para el cerebro contra fármacos y otras toxinas.

Cuando el gen sufre mutación y no es funcional, ciertas sustancias medicamentosas se
acumulan en el cerebro y otros órganos como el hígado y los riñones, se vuelven tóxicas y
provocan daños neurológicos, hepáticos, renales e incluso el coma y la muerte del animal.

Diversos fármacos de uso habitual pueden pasar la barrera hematomeníngea en caso de
deficiencia del gen MDR-1. Los más conocidos son la ivermectina (antiparasitario) y la
loperamida (antidiarreico loperamida – antidiarreico comercializado en España como Fortasec y Salvacolina).

Mediante un test se puede determinar si un ejemplar posee el gen funcional, en cuyo caso se le pueden administrar estos medicamentos con normalidad, o mutado, entonces será
necesario encontrar un tratamiento alternativo.

IGS (Síndrome de Imerlund-Grasbeck)

También conocido como la mala absorción de cobalamina, es un trastorno que causa la
incapacidad para el perro de absorber niveles adecuados de vitamina B12. La cobalamina o
vitamina B12 se toma normalmente a través del intestino delgado, pero los perros afectados no pueden absorber la vitamina y rápidamente comienzan a mostrar síntomas de deficiencia.

Los síntomas suelen aparecer dentro de las 6 a 12 primeras semanas tras el nacimiento ya que el cachorro nace con una cierta cantidad de vitamina B12, pero cuando esta vitamina
almacenada se agota, el cachorro comienza a mostrar signos de deficiencia. Los síntomas
incluyen anemia, letargo, falta de crecimiento, y falta de apetito.

La IGS no se puede curar pero el trastorno se puede paliar con la suplementación regular de cobalamina.

DM (Mielopatía degenerativa)

Es una enfermedad progresiva de la médula espinal. Por lo general, la enfermedad se manifiesta entre los 8 y 14 años de edad. Se inicia con una perdida de coordinación (ataxia) en las extremidades traseras. El perro afectado se tambalea al caminar, se apoya sobre los nudillos o arrastra los pies. Al principio puede presentarse en su
extremidad posterior y luego afectar a la otra. A medida que la enfermedad progresa, las
extremidades se vuelven débiles y el perro comienza a tener dificultades para mantenerse en pie. La debilidad empeora progresivamente hasta que el perro no puede caminar.

El curso clínico puede variar desde 6 meses a 1 año antes de que le perro quede parapléjico. Si los síntomas prosiguen un periodo mas largo de tiempo, se puede producir perdida de continencia urinaria y fecal y, finalmente, se desarrolla también en las extremidades anteriores. Una característica clave del DM es que no es una enfermedad dolorosa.

No existe tratamiento que hayan demostrado una eficiencia clara para detener o ralentizar su progreso.

MH (Hipertermia maligna)

Es una alteración hereditaria del músculo esquelético caracterizado por disritmias cardiacas, contracción generalizada del músculo esquelético, rabdomiolisis, hipercarbia y fallo renal, que aparecen tras la exposición a succinilcolina o agentes anestésicos volátiles.

En la reversión de los síntomas de este síndrome canino se pueden realizar acciones
específicas, incluyendo el uso del antagonista del canal liberador de calcio dantrolona.

RS (Síndome de Raine)

Trastorno del desarrollo de los dientes que se caracteriza por un elevado desgaste de los
mismos, con desarrollo de un color marrón claro y un esmalte suave e inflamación de las
encías.

Los síntomas son causados por una hipomineralización severa de los dientes. Los síntomas se desarrollan a una edad temprana.

SN (Neuropatía sensorial)

Se caracteriza por una degeneración axonal y la pérdida de fibras nerviosas que involucran
principalmente los nervios sensoriales. Los nervios sensoriales y motores mixtos se deterioran en menor medida. Como consecuencia, se produce ataxia progresiva, nudillos intermitentes de las patas y automutilación.

Los síntomas aparecen a los 5-7 meses de edad: pérdida de coordinación, laxitud articular,
pérdida de propiocepción, e incapacidad para percibir el dolor y en todos los casos progresa hasta el punto donde la eutanasia es necesaria.